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胎児の先天性異常と葉酸

葉酸は、胎児の神経管閉鎖障害のリスクを低減する効果があるとして、摂取が呼びかけられている栄養素です。葉酸摂取の意識は海外の方が高く、食品に添加が義務付けられている国もあります。葉酸は、神経管閉鎖障害だけでなくその他の先天性異常にも効果があるのではないかと考えられていますが、代表的な先天性染色体異常ともいえるダウン症と葉酸の関係はあるのでしょうか。

ダウン症と葉酸の関係

葉酸には遺伝情報の正確な伝達にかかわる働きがあるため、先天性の染色体異常における予防効果があるのではないかと考えられています。染色体はDNAとタンパク質で構成されています。DNAは4つの塩基が一定の規則により組み合わさり、2重らせん構造をした遺伝子の本体と言われるもの。葉酸はDNAを構成する塩基の合成に関与しています。

ヒトは通常、23対46本の染色体を持っています。染色体異常とは、染色体数が通常とは異なることを言います。ダウン症の多くは、21番染色体が通常より1本多く3本見られます。知的障害や先天性心疾患、低身長や目の障害、難聴、肥満などのうち、いくつかの症状がみられます。

ダウン症は母親の年齢と発症リスクに関係があることが知られ、母親の年齢25歳未満では2000人に1人の割合ですが、35歳以上では300人に1人に跳ね上がり、40歳以上では100人に1人の割合でダウン症児が生まれるといわれています。晩婚化が進み母親の出産年齢が上がっている日本では、今後も増え続ける可能性があります。

アメリカでは1989年医学専門誌「JAMA」に、葉酸の摂取がダウン症のリスクを軽減する可能性があることが指摘されています。このような発表に基づき、海外では葉酸には神経管閉鎖障害に加えて、ダウン症を予防する効果があるという認識が高まっています。



ダウン症と葉酸に関する厚生労働省の見解

日本では、ダウン症と葉酸の関係はどのように捉えられているのでしょうか。インターネット上のサイトでは、葉酸がダウン症発症リスクを低減すると明言しているようなものが見受けられます。その根拠として、海外の専門誌における発表などが示されていますが、残念ながら信頼性の高いサイトにはそのような記述を見つけることができませんでした。

妊娠初期における二分脊椎を含む神経管閉鎖障害の発症リスクを低減するとして、葉酸摂取を勧告している厚生労働省の見解はどのようになっているのでしょうか。厚生労働省発表の資料では、葉酸の摂取を勧告しているものの、神経管閉鎖障害の発症リスク低減に関しても明言を避けています。

厚生労働省は神経管閉鎖障害の発症はさまざまな要因が考えられ、葉酸不足のみに起因するわけではないため葉酸摂取が予防につながる確証はないとしながらも、海外では葉酸摂取を進めた結果、神経管閉鎖障害の発症が減ったので、日本においても同様の効果が期待されるとしています。

さらに、ダウン症と葉酸の関係について厚生労働省発表の資料を探しましたが、明言しているものを見つけられませんでした。そのため、ダウン症リスクの低減に関しては、過度の期待はしないほうがよさそうです。